Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery / Síndrome de Rett: a contribuição brasileira para a descoberta do gene

ABSTRACT A brief history of the syndrome discovered by Andreas Rett is reported in this paper. Although having been described in 1966, the syndrome was only recognized by the international community after a report by Hagberg et al. in 1983. Soon, its importance was evident as a relatively frequent cause of severe encephalopathy among girls. From the beginning it was difficult to explain the absence of male patients and the almost total predominance of sporadic cases (99%), with very few familial cases. For these reasons, it was particularly difficult to investigate this condition until 1997, when a particular Brazilian family greatly helped in the final discovery of the gene, and in the clarification of its genetic mechanism. Brief references are made to the importance of the MECP2 gene, 18 years later, as well as to its role in synaptogenesis and future prospects.

RESUMO Uma breve história de uma síndrome neurológica descoberta por Andreas Rett é relatada neste artigo. Embora tenha ocorrido em 1966, a síndrome só foi reconhecida pela comunidade internacional após um relato de Hagberget al, em 1983. Logo, sua importância ficou evidente como causa relativamente frequente de encefalopatia grave entre as crianças do sexo feminino. Desde o início, foi difícil explicar a ausência de envolvimento de pacientes do sexo masculino e a quase absoluta preponderância de casos esporádicos (99%), com muitos poucos casos familiares. Por essas razões, foi difícil investigar essa condição até 1997, quando uma família brasileira em particular ajudou muito na descoberta final do gene e no esclarecimento de seu mecanismo genético. São feitas referências sucintas à importância do gene MECP2, dezoito anos depois, bem como ao seu papel na sinaptogênese e nas perspectivas futuras.

Lipofuscinose ceróide neuronal: relato de quatro casos com estudo por histoquímica retal, microscopia eletrônica de conjuntiva e necrópsia / Neuronal ceroid-lipofuscinosis: report of 4 cases with study by rectal histochemistry, conjunctiva electron mycroscopy and necropsy

Os autores relatam os achados neuropatológicos e clínicos de quatro casos de lipofuscinose ceróide ou doença de Batten. Dois casos foram estudados por necrópsia: o encéfalo mostrou atrofia e neurônios contendo pigmento citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico de biópsia retal, em material congelado em nitrogênio líquido demonstrando-se células ganglionares mioentéricas contendo acúmulo citoplasmático de material granular fosfatase ácida positivo, bem como em grande número de macrófagos do córion. O quarto caso foi diagnosticado por microscopia eletrônica e biópsia de conjuntiva, com identificaçäo de inclusöes curvelíneas membranáceas e tipo impressäo digital